蔡淑铃说明,待医院时程安排妥当、厂商供药后,这名南部未满6个月婴儿就可以接受治疗。SMA基因治疗药物是一次治疗、终身有效,但究竟是否真的有疗效,需要长期追踪,用药后须每4个月进行1次标准运动功能检查,提交疗效追踪等资料,每年须总评估1次,至少追踪10年。

 

目前健保给付背针、口服及基因针剂等3种SMA治疗药物。蔡淑铃说,SMA基因治疗药8月起才纳入健保给付,一切还在进行中,现阶段只有这家南部医院为这名6个月婴儿提出申请,暂时没有其他待审案,但相信只要有类似个案,各医院就会迅速收集资料,相关申请会陆续出现。

 

罕病脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是先天基因缺陷或突变导致脊髓前角运动神经元退化,随著时间严重持续肌肉萎缩、无力,导致病患行走或进食困难,甚至无法呼吸的一种罕见遗传性神经肌肉疾病。

卫福部过去曾试办新生儿SMA公费筛检,但之后改为自费400元检验,国健署妇幼健康组简任技正陈丽娟表示,新生儿SMA筛检是否纳入公费项目,现在还在评估可行性阶段,已委托研究计划收集国内外防治、检查的实证资料,后续将举行2场专家会议,预计年底完成,才会提出进一步建议。(中央社)

 

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