7旬妇不抽烟却罹「新癌王」！医靠「基因检测」精准投药

台湾免疫暨肿瘤学会理事长张文震表示，传统的癌症分类是以癌症原发部位、血液或细胞组织命名，治疗也以原发部位癌别为处方用药的基础。然而，近年医学发现不同癌别也可能发现相同的基因突变，即为「跨癌别特定基因」，病友只要经基因检测，确认有特定基因突变，举例如高肿瘤突变负荷量(TMB-H)、RET融合基因或突变基因、BRAF突变、NTRK融合基因等，就有机会不论癌别使用相同的药物治疗。

台大医院内科部医师何肇基指出，其门诊中就有一名7旬妇人，无抽烟史，有高血压、糖尿病、冠状动脉心脏病，以及肺癌家族史，有一天因久咳不愈及胸痛就医，诊断时已是转移性肺癌，癌细胞转移至脑部及肝脏，无法开刀，而后又安排基因检测，找到BRAF驱动基因突变，年初予以对应的标靶药物治疗，症状及影像检查结果在短时间内都有显著的改善，让病友、家属与医疗团队都相当振奋。

台湾每年新增超过1万6千名患者，其中约9成属于非小细胞肺癌。何肇基表示，肺癌治疗需先检测是否有特定的驱动基因变异，再给予相对应的标靶药物，以达精准治疗之效。根据《2022台湾晚期肺癌药物治疗共识》，非小细胞肺癌常见EGFR、ALK、ROS1、EGFR Exon 20、KRAS、MET、BRAF、NTRK与RET等9大驱动基因，其中最后3种基因突变是肺癌中的「罕癌」，比例仅占1-2％左右，幸运的是这些基因已有被核准用于多种癌症的标靶药物被研发出来。

过去，肺癌病友如果属于跨癌别特定基因变异，因缺乏相对应的标靶药物，治疗仅有化疗一途，但传统化疗的预后差，病友饱受不断复发之苦，且整体存活时间也显著缩短；然而，近年相对应的标靶药物陆续上市，甚至于去年底和今年初纳入健保给付，让癌友对于更有效治疗与减轻经济负担都有了新的盼望。