台湾免疫暨肿瘤学会理事长张文震表示,传统的癌症分类是以癌症原发部位、血液或细胞组织命名,治疗也以原发部位癌别为处方用药的基础。然而,近年医学发现不同癌别也可能发现相同的基因突变,即为「跨癌别特定基因」,病友只要经基因检测,确认有特定基因突变,举例如高肿瘤突变负荷量(TMB-H)、RET融合基因或突变基因、BRAF突变、NTRK融合基因等,就有机会不论癌别使用相同的药物治疗。

台大医院内科部医师何肇基指出,其门诊中就有一名7旬妇人,无抽烟史,有高血压、糖尿病、冠状动脉心脏病,以及肺癌家族史,有一天因久咳不愈及胸痛就医,诊断时已是转移性肺癌,癌细胞转移至脑部及肝脏,无法开刀,而后又安排基因检测,找到BRAF驱动基因突变,年初予以对应的标靶药物治疗,症状及影像检查结果在短时间内都有显著的改善,让病友、家属与医疗团队都相当振奋。

台湾每年新增超过1万6千名患者,其中约9成属于非小细胞肺癌。何肇基表示,肺癌治疗需先检测是否有特定的驱动基因变异,再给予相对应的标靶药物,以达精准治疗之效。根据《2022台湾晚期肺癌药物治疗共识》,非小细胞肺癌常见EGFR、ALK、ROS1、EGFR Exon 20、KRAS、MET、BRAF、NTRK与RET等9大驱动基因,其中最后3种基因突变是肺癌中的「罕癌」,比例仅占1-2%左右,幸运的是这些基因已有被核准用于多种癌症的标靶药物被研发出来。

过去,肺癌病友如果属于跨癌别特定基因变异,因缺乏相对应的标靶药物,治疗仅有化疗一途,但传统化疗的预后差,病友饱受不断复发之苦,且整体存活时间也显著缩短;然而,近年相对应的标靶药物陆续上市,甚至于去年底和今年初纳入健保给付,让癌友对于更有效治疗与减轻经济负担都有了新的盼望。


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