从小无力行走！35岁才发现罹患这罕病　健保给付用药获新生

何先生说，他在10个月大时因意外骨折，但伤势恢复后双脚却无力行走，父母带著他南北奔走到各家医疗院所治疗，一直找不出真正的病因，2018年经介绍到童综合医院进行基因检测后，发现罹患了脊髓性肌肉萎缩症(SMA)第二型，但因为当时不符合用药申请资格，治疗费用很高，并且离家又远，就先持续在邻近医院进行复健治疗。

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所幸，今年健保给付用药范围扩大，在童综合医院小儿神经科医师范洪春及医疗团队努力下，再加上何先生持续积极复健，很幸运的通过用药给付，让何先生感觉人生重拾了新希望，疾病终于有药可以延缓退化。他在分享会上特别感谢范洪春医师、王俐婷个管师、复健部李敏辉主任及所有医疗、复健团队的大力帮忙。

范洪春医师表示，脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种隐性遗传疾病，脊髓运动神经元会渐进性退化，逐渐造成肌肉麻痺、无力、萎缩等状况，但对于智力没有影响。目前依台大医院新生儿筛检结果预估，SMA在台湾发生率为一万七千分之一。

范洪春说，患者发病的年龄与退化程度都不同，目前大致区分为四型：第一型是指6个月前发病，可能寿命不超过两岁；第二型是指6-18个月发病，可能可以独立坐著，但是终身可能无法站立或行走，个案何先生就是属于第二型的患者；第三型是指发病大于18个月，发病前也许可以正常活动，但会逐渐失去行动能力；第四型是指成人才发病，其运动功能影响可能很轻微。

范洪春医师指出，这次协助罕病病友申请专案用药给付通过，希望能帮助他加强肌肉的强度与减缓退化的发生，让何先生开始用药后，可以维持目前的肢体肌力功能，除外，咀嚼能力也变得比较好，让病友能摄取营养更均衡，让体力更好。

童综合医院今天举办「一童为生命奋斗罕病SMA患者重拾新希望 」分享会，邀请现年41岁病患何先生现身分享个人经历，希望借此鼓励罕病病友不要放弃希望，生命都能拥有希望的曙光。何先生除了感谢医护团队外，还感谢妹妹牺牲奉献的照顾，也让现场大家都很感动。