据中国媒体星视频报导，广州一名23岁男子小胡，他原本是学校篮球队的主力，过去高中体检时，医生提醒他出现了驼背和脊椎侧弯，但这个警告并没有引起他的重视。慢慢地，他的驼背越来越严重，身高更从180公分「缩水」到170公分，后背有如驼峰，平时根本没办法躺平，同时他动一动就头晕、呕吐，甚至嗜睡，严重影响生活。近期小胡到医院检查，发现他的脊椎骨竟然「消失」了！连医生都直呼是首次碰到。
医生表示，小胡患上的是脊柱大块骨质溶解症，这种罕病在中国有著「鬼怪骨病、幽灵骨病、消失骨病」的称号。这疾病是一种罕见地以大块骨质溶解、吸收为特征的骨代谢疾病，可合并血管异常增生为特征的类肿瘤样骨损害的罕见病。侵犯到脊椎的病例，全球近70年来只有约60例，小胡为中国华南地区首例。
医生为治疗小胡，首先手术进行脊柱矫形来改善外观，稳定脊柱，防止畸形进展导致脊随损伤和瘫痪。接著用药物抑制骨内淋巴管增生，阻止脊椎骨继续「溶解」和乳糜胸进展，减少营养丢失和感染风险。最后，医生为小胡做基因检测，寻找病根并精准治疗。
医生表示，脊柱大块骨质溶解症多发生在5岁至25岁的儿童和年轻族群，当中男性多于女性。该病可发生在全身任何骨骼，多为单发也可多发，病发部位多见于肩胛骨、锁骨、肱骨、胸椎及肋骨。
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