国民健康署统计,台湾约有150万人带有海洋性贫血基因,如果夫妻双方皆为同型带因者,即有4分之1机率产下重度海洋性贫血小孩,如不配合治疗可能会导致心脏衰竭而死亡。台湾目前约有300多位重度海洋性贫血患者,需一辈子接受治疗。

海洋性贫血是一种遗传性血液疾病,台大医院小儿部血液肿瘤科医师卢孟佑说明,人体中的血红素由血基质及血红蛋白链所组成,由于血红蛋白链的基因发生问题,导致血红素在合成时,没办法制造出完整、成熟的红血球,而这些异常红血球容易在体内被破坏,进而产生贫血,无法将足够氧气与营养送到全身,影响身体器官运作。

卢孟佑指出,重度海洋性贫血患者约一岁左右开始出现严重贫血症状,之后必须每2到4周定期输血治疗,但长期输血容易产生铁质沉积于不同器官,严重会引起心脏衰竭,因此,患者需搭配使用排铁剂,只是有肠胃不适等副作用。

重度海洋性贫血患者必须每2到4周定期输血治疗。台湾海洋性贫血协会提供
重度海洋性贫血患者必须每2到4周定期输血治疗。台湾海洋性贫血协会提供

病友周先生自3岁确诊重度海洋性贫血起,每2周就得回医院接受输血与每日居家排铁治疗,若间隔太久才回诊或无法输到足够血量,不仅容易感到疲惫,走路不到几分钟、爬几阶楼梯就喘,就学、工作常为了回诊而请假,还可能受到雇主及同事的不谅解。

卢孟佑分享,近年出现新一代红血球成熟剂,有机会改善无效造血状况,进而帮助患者逐渐降低对输血和排铁剂的依赖,为重度海洋性贫血治疗带来一线希望。海洋性贫血患者只要规律接受治疗,还是可以正常工作、甚至可以出国读书。

台大医院小儿部血液肿瘤科医师卢孟佑。台湾海洋性贫血协会提供
台大医院小儿部血液肿瘤科医师卢孟佑。台湾海洋性贫血协会提供

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