脊髓性肌肉萎缩症(SMA)为全世界婴儿死亡率最高的遗传疾病，台湾脊髓肌肉萎缩症病友协会理事长钟育志指出，台湾每10,000-17,181位新生儿中就约有1位罹患SMA，6成患者会在出生6个月内发病，因运动神经元退化，将肌肉将逐渐无力、萎缩，造成行动、吞咽困难，最后须长期仰赖呼吸器。
台湾小儿神经医学会理事长李旺祚表示，SMA在台湾的盛行率，估计每48人中有1位是带因者，若爸妈同时SMA带因，孩子约有1/4机率会成为SMA患者。
人类遗传学会前理事长林炫沛医师则说，SMA分为4型，以第一型患者最常见，但一般在2岁前就会因呼吸衰竭死亡。
现行可借由30多个筛检项目来早期发现新生儿异常疾病，其中政府补助21项，包含先天性甲状腺低能症、苯酮尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，民众也可额外加选检测约10项及早发现罕见疾病，包括SMA、黏多糖症(MPS)、庞贝氏症(PD)等。
台湾小儿神经医学会秘书长、双和医院小儿神经科主任郭云鼎则提醒，罕见疾病中，高达8成为基因遗传导致，许多父母认为已花很多钱产检，或有保险考量，家长希望宝宝的保险审核通过后才筛检，导致多数晚于常规时间才进行新生儿必选21项筛检。
事实上，金管会已于2012年颁布「新生儿筛检之政府指定执行21项检验项目，皆排除于保险等待期的规范」，郭云鼎提醒，别因商业保险迷思错失拯救宝宝的机会，48小时是守护宝宝的黄金时间，早期和晚期治疗的预后差很多。
林炫沛呼吁，政府不要只做半套，盼能将目前10多项自费加选筛检，都纳入新生儿筛检必选项目中，唯有全面筛检，才能减少漏网之鱼。
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