SMA(全称为Spinal Muscular Atrophy,脊髓性肌肉萎缩症)是一种罕见疾病,患者由于运动功能逐渐退化,造成运动、坐正、爬行、走路等动作无法自理,严重会影响呼吸和吞咽功能,甚至死亡。

SMA目前共有3种治疗SMA药物获得健保有条件给付,石崇良今日出席《这一刻,得来不易》纪录片首映会,致词指出,健保从2020年7月给付第一款SMA治疗药物,属于脊髓注射药物,初期因为有些给付限制,使用人数较少,不过追踪使用后的成果,今年4月扩大健保给付对象,另外还新增给付第二款悬浮液剂型口服药,8月再给付第3款基因治疗药。

石崇良说,原本42人使用SMA治疗药物,今年4月以来新增91位,截至目前已经有133位病友开始用药,追踪结果显示,仅一位病友不幸过世,其余病友的运动功能都有进步。

其中就读幼稚园的妍榛小妹妹、今年30岁的黄彦祯与进入不惑之年的插画家郑铃,都是获得健保治疗的幸运者。妍榛小妹妹于1岁左右确诊SMA,从不会爬、不会四足跪,到接受治疗后可以上学、自己走路、换衣服,妍榛妈妈开心地说:「曾经的我,根本不敢想像女儿可以独立做这么多事!」

黄彦祯自25岁开始完全没办法站立,今年5月等到健保药物治疗、渐渐找回肌肉的力量后,激动地表示,希望在持续的治疗和复健下,能让身体状况更好,也能减轻家人的负担。

而从国一开始就需要轮椅代步的郑铃,喜欢用色彩缤纷的插画传递快乐,但眼看著时光一点一滴流逝,自己的力气越来越小、手脚渐渐不能移动,难免感到无助,直到治疗才找回一些力量,可以尝试多种运动,也能如愿玩打爵士鼓。她说,「咚咚咚」低音鼓一声声震动到身体里面,就像是心脏帮浦,为SMA人生注入希望的声音。

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