保险拖延害惨宝宝　新生儿庞贝氏症险丧命！台北荣总「紧急处置」救回

台中王小弟出生后不到1个月，出现严重呼吸困难，送医后发现心脏异常肥大、肌张力低且肌肉酵素增高，医师高度怀疑他罹患罕见的「庞贝氏症」。病情危急下，台北荣总儿童医学部主任杨佳凤立即派出团队将他转送北荣，并启动紧急处置。即便当天迅速完成诊断并给药，王小弟仍出现气道压迫、心律不整等重症，医疗团队不得不进行气管置换及心脏急救，甚至一度准备启动叶克膜，最终经过40天住院治疗，成功救回并康复出院。

庞贝氏症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要因体内缺乏「酸性葡萄糖苷酵素」，导致肝糖无法分解并堆积，进而损害肌肉，影响心脏和呼吸功能。婴儿型患者若未及时治疗，通常会在1岁前因心脏或呼吸衰竭死亡。在台湾，平均每2万5千名新生儿中就有1人罹患庞贝氏症，且目前只能依赖每2周施打酵素来延缓病情，越早发现治疗，效果越好。

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目前，国民健康署补助21项新生儿筛检，包括蚕豆症等常见疾病，但不包含庞贝氏症及脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等重大罕见疾病。因此，许多家长因保险考量延后自费筛检，导致宝宝无法及时诊断，错失最佳治疗时间。王小弟的案例提醒所有家长，筛检并非可有可无，任何拖延都有可能带来不可挽回的后果。

台北荣总儿童医学部主任牛道明呼吁，新生儿筛检的项目，无论公费或自费，都是经专家严谨制定的，特别是像庞贝氏症和SMA这类疾病，早期诊断与治疗极为重要。他强调，家长应按照正常程序进行筛检，不要存侥幸心态，才能确保宝宝的健康未来。若再拖延，可能不仅影响孩子的长期预后，甚至危及生命。