脊髓性肌萎症基因治疗跨世纪大跃进　健保给付全台第一例效果显著

健保署石崇良署长表示，健保首次将罕病基因治疗药品纳入给付，适应症为「6个月以下发病，且带有基因突变」的SMA病人，预估一年有8-9名病童受惠。基因治疗药物是一次性治疗，终身仅需施打一次。健保署自109年7月起给付SMA脊髓注射药物，112年4月给付口服液剂，到112年8月再将基因治疗药物纳入给付，健保署逐步争取预算逐步扩增给付范围，照护人数持续增加。他同时鼓励新生儿要做SMA筛检，能及早用药、治疗效果更好。石署长很乐见家属分享他们的喜悦，希望病童可以越来越进步。

高医附设医院王照元院长表示，SMA发生率约为1/10,000，最严重的第一型SMA病童，约80%在2岁前就会因呼吸衰竭死亡，是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病。健保给付第一个SMA基因治疗个案已于8月23日在高医执行药物治疗，这名4个月又11天大男婴治疗前头部无法直立，全身软弱无力，哭声微弱，在经过两个月的治疗后头部已经可以控制自如、扶著髋部可以坐立、手部抓握力量变强、并且能主动连续翻身、趴著时可以自主抬头。家属非常感谢政府与健保署同意SMA基因治疗药物由健保给付，让孩子与其家属免除每天面对孩子运动功能退化的恐惧及担忧，可以改善宝宝的运动功能暨生活品质，重新燃起生命希望。

高医小儿科部钟育志教授表示，SMA这种曾经被视为无法治疗的神经退化疾病，现在已经有三种治疗药物，包括需终生给药的RNA药物(Nusinersen髓鞘内给药)及小分子药物(Risdiplam口服)和只需一次性给药的基因治疗药物(Zolgensma静脉注射)，让病童可以免于死亡的威胁或运动功能退化的恐惧，且呼吸和进食功能都可以持续稳定。该接受基因治疗男童运动功能从治疗前「费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试」（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND）的31分，进步到64分(满分)，渐渐追上正常婴儿发展。

今年4月1日起健保署公布SMA治疗药物的扩大如：具3个（含）以下 SMN2 基因拷贝数，经新生儿筛检即将发病之个案，限使用Nusinersen；3岁内发病确诊且开始治疗年龄满7岁者，且临床评估运动功能指标 RULM ≥ 15之SMA个案等。今年8月健保通过给付罕病SMA基因治疗药物「诺健生（Zolgensma）」，也是健保首次将罕见疾病基因治疗药品纳入给付。

高医说，从SMA药物临床试验和真实世界的数据显示在脊髓运动神经元广泛丧失前，越早治疗效果越好。期许每位第一型SMA病童都能尽早治疗获得最佳治疗效果，让他们享有像正常儿童一样快乐上学的机会，大幅提升SMA家庭的生活品质，让第一型SMA病童可以勇敢追梦，更有病友期许自己将来可以成为医师，有力量去帮助更多的人。