罕见疾病「小脑萎缩症」的患者被称为「企鹅家族」，因为生病之后会走路摇摇晃晃，日剧「一公升的眼泪」，女主角正是罹患此病。小脑萎缩症多达40多型，其中超过3成迄今找不出致病基因，宋秉文教授率领荣阳团队，领先全球找出了第22型小脑萎缩症致病基因，有利在产前、患者发病前提早筛检，提供治疗新方向。
台北荣民总医院神经医学中心中心主任王署君表示，宋秉文教授是一个充满好奇的人，包括临床上、生活上，因此促使他研究疾病的成因，他是台湾小脑萎缩症研究的始祖，也将台湾小脑萎缩症研究跟国际接轨。
宋秉文这3年来尽管生病非常不舒服，仍不忘记小脑萎缩症，特别花心力汇整世界上重要的临床试验编纂成书，几个月前已经出版。王署君说，宋教授因为没有力气，只能用一根手指，一个字一个字的打出来，我觉得他是一个医师科学家的典范。
王署君指出，宋秉文是台湾第一个鼓吹设立脑库的人，至少鼓吹了15年，因为他觉得说小脑萎缩症很少见，需要更多研究标本，加上企鹅家族愿意捐出他们的大脑供研究，造福未来的人。台湾脑库已经在运作了，目前由台大医院谢松苍教授执行一些特别。
王署君表示，台湾已经是高龄化社会，年纪越大，退化性疾病越多，一些少见的基因型退化性疾病，我们鼓励患者捐出他的大体，特别是大脑，因为这些东西需要被研究，我们需要活在没有疾病的世界，但是很多疾病我们还是不了解。
爆料信箱：news@nextapple.com
★加入《壹苹》Line，和我们做好友！
★下载《壹苹新闻网》APP
★Facebook 按赞追踪
點擊閱讀下一則新聞
7旬妇走路「感觉有东西掉下来」 掷筊才肯就医！竟是子宫脱垂
