罕见疾病「小脑萎缩症」的患者被称为「企鹅家族」,因为生病之后会走路摇摇晃晃,日剧「一公升的眼泪」,女主角正是罹患此病。小脑萎缩症多达40多型,其中超过3成迄今找不出致病基因,宋秉文教授率领荣阳团队,领先全球找出了第22型小脑萎缩症致病基因,有利在产前、患者发病前提早筛检,提供治疗新方向。

台北荣民总医院神经医学中心中心主任王署君表示,宋秉文教授是一个充满好奇的人,包括临床上、生活上,因此促使他研究疾病的成因,他是台湾小脑萎缩症研究的始祖,也将台湾小脑萎缩症研究跟国际接轨。

宋秉文这3年来尽管生病非常不舒服,仍不忘记小脑萎缩症,特别花心力汇整世界上重要的临床试验编纂成书,几个月前已经出版。王署君说,宋教授因为没有力气,只能用一根手指,一个字一个字的打出来,我觉得他是一个医师科学家的典范。

王署君指出,宋秉文是台湾第一个鼓吹设立脑库的人,至少鼓吹了15年,因为他觉得说小脑萎缩症很少见,需要更多研究标本,加上企鹅家族愿意捐出他们的大脑供研究,造福未来的人。台湾脑库已经在运作了,目前由台大医院谢松苍教授执行一些特别。

王署君表示,台湾已经是高龄化社会,年纪越大,退化性疾病越多,一些少见的基因型退化性疾病,我们鼓励患者捐出他的大体,特别是大脑,因为这些东西需要被研究,我们需要活在没有疾病的世界,但是很多疾病我们还是不了解。

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