美国妇产科学会资料显示,怀孕妇女年龄增长,卵子的数量逐渐减少,卵子染色体异常的风险增加。染色体的异常可能导致唐氏症、巴陶氏症和爱德华氏症等遗传疾病。研究亦指出,父母年龄越高,孩童出现染色体异常、先天缺陷、自闭症或注意力不足过动症等健康问题的机率也越高。
国健署目前提供6类高危险群接受产前遗传诊断检查补助,包括34岁以上孕妇、本人或配偶罹患或家族有遗传性疾病、曾生育过异常儿、孕妇血清筛检疑似染色体异常的危险机率大于1/270者、经超音波筛检胎儿可能有异常者、胎儿疑似基因疾病。
孕妇产前遗传诊断费用每案最高补助5000元,若为低收入户、居住优生保健措施医疗资源不足地区,另额外补助采检费3500元,每案补助最高达8500元;补助费用直接由产检医院从民众自行负担的费用中扣除。
国民健康署统计显示,112年共有32,474名孕妇利用了政府提供的产前遗传诊断补助,其中88.4%为34岁以上的孕妇。诊断后发现的异常个案占总数的3.3%。
全台设有14家遗传咨询中心提供羊膜穿刺、羊水分析、孕妇海洋性贫血筛检及家族疾病史咨询等专业服务。这些中心还设有临床遗传门诊,可针对内分泌、代谢遗传及其他特定遗传疾病进行咨询。国民健康署提醒,孕妈咪在怀孕期间应与妇产科医师讨论相关遗传生育问题,可通过国民健康署公告的遗传咨询中心名单,洽询产前遗传诊断检查。
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