领先全球！马偕采新生儿脚跟血 揪4A型黏多糖症
【即时中心／综合报导】马偕儿童医院今天公布领先全球最新研究成果，透过26万名新生儿的大规模筛检，成功找出9例黏多糖症4A型病例，进行早期酵素替代疗法，掌握患者治疗的黄金时间。该成果将于12月登上国际权威医学期刊 《医学遗传学》（Genetics in Medicine）。
从小无力行走！35岁才发现罹患这罕病 健保给付用药获新生
【记者鲜明／台中报导】台中市何先生10个月大时意外骨折，伤势恢复后却无力行走，父母带著他四处寻医都找不到病因，直到35岁那年才诊断出罹患罕见疾病「脊髓性肌肉萎缩症」，却又因为费用太高无力治疗，直到今年8月健保给付用药范围扩大，在童综合医院全力协助下，终于通过用药给付，让他感觉人生重拾了新希望，疾病终于有药可以延缓退化。
新生儿筛检每年揪3千人异常！这「要命疾病」6成在半年内发作 黄金48小时拖不得
【记者林芳如／台北报导】我国新生儿筛检每年诊断出超过3千名异常个案，许多人认为产前验过父母基因已足够，但医师说，这无法100%反映宝宝基因，大多数遗传性、先天异常疾病在宝宝出生时不会有明显症状，需在产后48小时内及时新生儿筛检直接确认宝宝健康。
强化数位治理并打造妇幼友善城市 桃园市妇幼发展局、智发会揭牌
【记者张沛森／桃园报导】桃园市府妇幼发展局、智慧城乡发展委员会今天（29日）揭牌。张善政表示，这2单位明年1月1日正式运作，此为全台创举，除以前瞻性思维推动跨局处合作，强化数位治理，也借由妇幼发展局成立，将桃园打造为妇幼友善城市，提供市民宜居安居的环境。
脊髓性肌萎症基因治疗跨世纪大跃进 健保给付全台第一例效果显著
【记者凃建丰／高雄报导】脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy)，是一种因SMN1基因变异导致进行性神经肌肉退化疾病，因脊髓运动神经细胞受损，影响独坐、行走、说话、呼吸和进食等活动的肌肉功能，目前健保给付背针、口服及基因针剂等3种治疗方式，基因治疗药物于今年8月纳入健保给付，国内第一例接受健保给付基因治疗的第一型SMA病童于高雄医学大学附设医院执行给药，目前追踪效果良好，治疗过程首度曝光，健保署石崇良署长也特地南下与家属共享喜悦！
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