林口长庚神经内科部动作障碍科副教授级主治医师陈柔贤表示,「僵硬人症候群」非常罕见,因此不清楚台湾发生率,但据国外统计,国外发生率仅有百万分之一,比其他罕病(发生率十万分之一以下)还要少非常多,且女性患者的比例,为男性患者的2倍,好发年龄为30至60岁,平均是在40多岁发病。
针对患者发病时的状况,陈柔贤说,僵硬人症候群属于神经免疫性疾病,通常是由动作障碍科专科医师进行诊疗,临床上也遇过几位病患,目前病况控制也都还可以,这些病人走进诊间时,通常都是直挺挺的、很难做到向前弯腰,观察背部、腹部可以发现肌肉明显收缩,且腰部倾斜曲度比一般人更明显,多少都有四肢肌肉有僵硬、走路不舒服、躺下去也不能放松,僵硬到疼痛、动作缓慢的情况。
此外,陈柔贤指出,僵硬人症候群与渐冻人不同,并不是「单一疾病」或「单一病因」造成,就像有很多不同的原因都会造成头痛一样,造成患者肌肉异常收缩的原因有很多可能性,常见病因是身体异常产生抗体、干扰细胞间传递的讯号,使肌肉持续收缩,让肌肉变得坚硬,无法正常活动,临床上症状通常是从躯干开始,比如脖子、背部、腹部有紧绷感,而后侵犯到下肢,尤其是大腿区域,许多病人会觉得走路很不方便。
若发现患者有前述情况,陈柔贤表示,接著会请患者做肌电图,请病患完全放松,监测是否有持续性肌肉收缩的情况,接著进行抗体侦测,7成的患者会出现抗体「GAD56(麸胺酸脱羧基酶)」,另外3成则可能会出现另外两种较少见的抗体,若都未验出,则要持续观察临床症状与药物反应,第一线治疗是让患者使用肌肉松弛剂,第二线则是用免疫球蛋白中和体内某些抗体,或施行血浆置换术,多数病人的病情可以得到控制,病况非常严重的病患非常罕见。
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