反复性水肿恐为罕见疾病HAE惹祸
收治李先生的基隆长庚风湿免疫科主任吴詹永娇表示，遗传性血管性水肿（HAE）是一种极为罕见且致命的疾病。根据估计，全台约有300人受到HAE困扰，但仅36名患者被正式记录在罕见疾病通报系统中，可见多数患者未被及时诊断。
由于HAE临床症状为局部水肿及疼痛，吴詹永娇指出，民众很容易把它与过敏症状混淆，其实二者之间最大的差异在于HAE不会痒，且不会出现突出皮肤的疹子。
吴詹永娇表示，HAE发作具不确定性及反复性，若发生在脸部的水肿，可能使眼睛肿到张不开，或嘴唇肿成香肠嘴，甚至嘴巴无法闭合。若水肿发生在肠胃道，会造成如生产般的腹痛、腹水甚至无法进食，常被误诊为腹部急症，因而接受不必要的腹腔手术。若水肿发生在咽喉及气管导致呼吸困难，紧急时需插管或气切手术否则窒息。
HAE常被误当过敏 反复发生应及早就医
新北市立土城医院风湿过敏免疫科医师陈游指出，目前最常见的遗传性血管性水肿（HAE）是第一型，约占病患的85%。该型HAE是由于C1抑制酶（C1-INH）不足引起的；第二型HAE则占病患15%，其原因是C1抑制酶功能异常，两型皆是SERPING1 这基因上面的变异所致；极少数不到1％的患者与其他基因有关。
陈游解释，当C1抑制酶不足时，造成血管通透性增加，使体液渗入周围组织，引起水肿和发炎反应，但目前对于HAE的发病原因仍无法明确判断，有时可能是自发性的肿胀，也有患者是因为紧张、面对高度压力的生活事件，或牙科手术、外科手术等刺激而诱发。
由于遗传性血管性水肿（HAE）常被误认是过敏，进而延误治疗或使用不适切的治疗方式。因此，医师们共同呼吁，倘若民众发现自己有家族病史，或反复性水肿、腹痛、且具有喉头水肿病史，都应该尽早就医并主动告知医生症状，透过适当的诊断和治疗，患者才能更好地控制疾病，减轻症状，并改善生活品质。
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