目前，台湾约有55%的非小细胞肺癌病友带有EGFR基因突变，其中Exon19和Exon21占大多数，这两类病友能使用第一至第三代标靶药物，效果良好。但占比仅4%的Exon20基因变异，却只能依赖传统化疗，治疗效果远不及标靶药物。
台北慈济医院黄俊耀医师解释，Exon20变异属于「插入型突变」，接受化疗的病人，整体存活期不但大幅缩短，甚至仅有其他肺癌病友的一半，就连免疫治疗的效果也有限。国际最新指引已建议Exon20对应标靶搭配化疗，可延长2倍疾病稳定时间，降低6成以上恶化风险，亚洲人反应尤其良好。
60多岁的吕女士今年初昏迷送医，检查后竟确诊肺癌脑转移，且基因检测显示是罕见的Exon20变异。由于健保未给付对应标靶药物，吕女士的家人决定自费治疗，搭配化疗后，肺部与脑部肿瘤显著缩小，如今她每天运动3小时，生活自理，恢复状况让医师惊呼「哪像个病人？」
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然而并非所有家庭都有能力负担昂贵的标靶治疗费用。黄俊耀医师表示，另一名Exon20病友因经济压力只能接受化疗，病情恶化后，最终选择进入安宁疗护，令人不胜唏嘘。
台湾癌症基金会蔡丽娟副执行长指出，癌症治疗已迈向精准医疗时代，但罕见基因变异的病友却未能受惠于有效的标靶治疗，形成「有药不能用」的窘境。她呼吁政府加速接轨国际，完善罕见基因型别的治疗政策，透过健保给付，让每一位癌友都能获得应有的治疗机会，不再因经济因素而面临「同病不同命」的无奈。
面对肺癌这座「双冠王」难题，早期筛检、基因检测与精准治疗是打击癌症的关键。健保政策若能加速补齐最后一块拼图，将有机会大幅提升罕见肺癌病友的存活率与生活品质！
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