迷因「我是小凤今年九岁」其实是罕病 一起认识「庞贝氏症」
台北荣民总医院指出，庞贝氏症是一种遗传性代谢疾病，患者体内的酸性葡萄糖苷酵素（GAA）缺乏，导致肝糖...
保险拖延害惨宝宝 新生儿庞贝氏症险丧命！台北荣总「紧急处置」救回
...肌张力低且肌肉酵素增高，医师高度怀疑他罹患罕见的「庞贝氏症」。病情危急下，台北荣总儿童医学部主任杨佳...
健保新增给付项目！ 早期乳癌可用标靶药
...分之生长激素制剂，预估约64名儿童受惠。另对于罕病庞贝氏症之病友，将可有具药品许可证证实其疗效及安全...
新生儿筛检每年揪3千人异常！这「要命疾病」6成在半年内发作 黄金48小时拖不得
...，民众也可额外加选检测约10项及早发现罕见疾病，包括SMA、黏多糖症(MPS)、庞贝氏症(PD)等。
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