聚焦罕病挑战　台大医疗体系国际研讨会携手日韩专家破难题

首场演讲由日本京都大学Fumihiko Matsuda教授介绍「RADDAR-J数据平台」，透过集中化资料管理，有效提升罕病诊断与治疗率。该平台被视为国际罕病研究的典范，成功帮助日本建立完善的罕病诊疗体系。韩国釜山大学Chong Kun Cheon教授则分享「KR-RDSP诊断支援计划」两年成果，透过全基因体定序技术，大幅缩短患者诊断时间，并改善基因资源分配不均的问题，为罕病患者带来精准医疗解方。

台大医院云林分院蔡孟儒医师介绍次世代基因定序（NGS）技术，强调基因分析在罕病诊断中的重要性。自2014年引进NGS技术以来，台大医院已完成超过6561例检测，诊断率高达56.5%，与国际水准接轨。透过精准诊断与个人化治疗计划，大幅提升患者预后效果，让罕病治疗迈向新里程碑。

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台大医院云林分院于2019年成立云嘉首家罕见疾病中心，结合基因医学部与总院资源，提供跨科整合医疗与遗传咨询服务。该中心让患者免于长途奔波，减轻身心负担，并推动地方医疗资源升级。透过这些努力，罕病患者与家庭获得更便捷的照护，诊疗效率也大幅提升。

因应少子化挑战，卫福部自2021年推动儿童医疗照护升级，台大基因医学部成为「儿童困难诊断平台」的重要支柱。透过核糖核酸分析与第三代基因定序技术，为疑难杂症患童提供跨院跨科诊断，协助许多家庭找到病因，并量身打造治疗方案。这次研讨会促进国际合作与技术交流，为罕病与困难疾病患者带来新契机，也展现台大医院在精准医疗领域的领先地位与持续创新。